2月29日，华东师范大学石铁流团队和林欣团队合作建立的中国人群罕见病名录（The Catalogue of Chinese Rare Disease）正式以www.unimd.org/ccrd的域名上线。该名录旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知，促进罕见病的筛查、诊断及预防。
罕见病是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病的总称。根据世界卫生组织(WHO)的定义，患病人数占总人口数的0.65‰~1‰的疾病统称为罕见疾病。因罕见病患病人群较小，常被人们忽视，故也曾被称为孤儿病，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。
中国人群罕见病名录网站首页。受访团队供图
华东师大团队研究结果表明，全球已知的罕见病有15000多种，其中80％为遗传性疾病，但已有批准治疗药物或方案的病种不足10％。目前，中国人群的罕见病确切种类还未知。我国五部委分别在2018年和2023年联合发布了《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》，总共包含207种罕见病，但其所列则是罕见病中常见的疾病。
研究团队发现，由于大多数罕见病没有统一的ICD-10编码，不同医院对于同一罕见病会赋予不同的ICD-10扩展码，导致了不同医院的病案报告中罕见病信息混乱。疾病名称和编码的混杂性不仅给罕见病的临床信息的规范化带来了极大的困惑，也使得针对罕见病的疾病诊断相关组（DRG）分析结果不准确，从而可能误导国家针对罕见病的相关决策。
此外，由于疾病罕见，大多数临床医生缺乏对罕见病的充分认知，因此患者经常面临着确诊难、误诊率高、缺乏有效治疗办法、致残致死率高等问题，给患者和社会带来沉重的疾病与经济负担。再者，由于罕见病患者人数少，流行病学数据缺乏，临床医生认知度不高，研究资金短缺，这一系列问题进一步推高了罕见病治疗药物的研发成本和研究难度。患者面临着从诊断、治疗、康复到保障等整个过程的诸多困难。
针对渐冻症这一疾病的搜索情况。受访团队供图
华东师大生命科学学院石铁流认为，罕见病管理不仅仅是公共卫生问题，也是社会问题。因此，团队对中国人群的罕见病开展了全面、系统地挖掘和整理。他介绍，此次发布的名录中的疾病名称和信息主要援引已建成的国际上最全面的罕见病信息注释平台——eRAM，同时整合了Orphanet、OMIM、DO、HPO等其他多个相关数据库中的罕见病信息。
团队还对公开发表的文献中的临床病例文章进行大规模的文本挖掘，并对提取的信息进行全面的人工校对和标准化，最终确认了中国人群的罕见病名录。
目前，该平台共收录4455种罕见病，并以相关的文献和病例为支持。该数据库包含五大模块：一是基础信息模块，包含疾病定义、遗传模式、相关基因、疾病分类等疾病注释信息；二是疾病表征模块，包含疾病表型及部分表型来源的文章句子；三是相关基因模块，包含疾病关联的基因及每个基因的变异注释信息；四是治疗药物模块，包含中国获批上市的罕见病治疗药物及其是否被纳入甲类/乙类医保；五是病例信息模块，包含罕见病的文章支撑信息及部分案例图片。
“未来，通过大规模的信息整合和标准化，结合疾病AI大模型，我们有望为国家卫生健康管理部门、研究机构、医疗机构、临床医生以及国际社会提供关于罕见病领域的全面、系统的信息。”石铁流说，未来想要建立起一个全面、高效的罕见病信息管理系统。
